Résultat

Les troubles génétiques sont une des principales causes de maladies graves et de décès dans la petite enfance. Bien qu’un diagnostic précis soit nécessaire, l’accès au séquençage du génome est limité en Colombie-Britannique. Il s’agit d’un problème particulier dans la période fœtale et néonatale, où l’établissement d’un diagnostic génétique peut influencer profondément la gestion clinique et avoir des conséquences tout au long de la vie. Le séquençage du génome à lecture longue par nanopore offre la promesse d’une plus grande sensibilité diagnostique et d’un temps d’exécution plus court pour le diagnostic urgent des maladies génétiques. Au cours d’une période de trois ans, RapidOmics utilisera le séquençage rapide à lecture longue pour dépister 100 patients, soit des nourrissons gravement malades, soit des femmes enceintes dont le fœtus présente un risque très élevé de maladie génétique, dans les hôpitaux de la Colombie-Britannique. Le projet évaluera la valeur clinique, les limites, les coûts et les avantages de ce type de séquençage en tant que test de diagnostic. En cas de succès, il pourrait aboutir à la création d’un laboratoire de référence clinique financé par la province pour le séquençage rapide à lecture longue. Ce genre de laboratoire permettrait également d’établir un environnement rigoureux pour la formation d’étudiants diplômés et de professionnels de la santé ainsi que de boursiers postdoctoraux. La recherche permettra à terme d’améliorer la qualité des soins de santé génétiques fournis aux bébés atteints de maladies génétiques et à leurs familles. S’il était offert dans tout le Canada, ce service pourrait être étendu à plus de 3 000 grossesses ou nourrissons par an.

nts annually across Canada.