San Diego, CA
Tina Hambuch, Ph. D., FACMG, travaille en génétique médicale depuis plus de 10 ans. Elle est actuellement directrice mondiale principale des laboratoires à Invitae, une société de tests génétiques cliniques, et elle supervise les directrices ou directeurs d’autres laboratoires de diagnostics cliniques.Avant Invitae, Mme Hambuch a conçu et dirigé la mise sur pied du premier laboratoire à offrir le séquençage pangénomique par l’entremise d’un laboratoire certifié conforme CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) et accrédité CAP (College of American Pathologists) à Illumina. Pendant cette période, elle a aussi travaillé en étroite collaboration avec des bio-informaticiens, des généticiens et des conseillers en génétique pour créer une équipe et un processus permettant d’interpréter et de classifier les variantes selon les normes de l’ACMG, à une échelle génomique.
Elle est l’auteure de plus de 20 articles sur la mise en œuvre et l’utilisation des techniques de séquençage de la nouvelle génération dans un laboratoire clinique. Elle a également été chercheuse à Ambry Genetics, maître de conférences à l’Université de Munich et boursière d’études postdoctorales aux Centers for Disease Control (CDC).
Mme Hambuch a obtenu un doctorat à l’Université de la Californie, campus de Berkeley, un baccalauréat à l’Université de la Californie, campus de Riverside, et elle fait une spécialité en génétique médicale à l’Université de la Californie, campus de Los Angeles. Elle est homologuée en génétique moléculaire clinique. Elle est membre active de l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) et membre de l’American Society of Human Genetics.